世界衛(wèi)生組織《世界聽(tīng)力報(bào)告》顯示，全球目前有超 15 億人聽(tīng)力受損。到 2050 年，近 25 億人將患有某種程度的聽(tīng)力損失。
在我國(guó)，耳聾在新生兒中的發(fā)病率為 1‰～3.47‰，其中，遺傳因素致聾比例達(dá) 50%～60%，我國(guó)新生兒中，每年新增約 3.5 萬(wàn)的先天性聽(tīng)力障礙患兒。
我國(guó)目前推行的新生兒聽(tīng)力篩查是指新生兒出生后，在自然睡眠或安靜狀態(tài)下，通過(guò)耳聲發(fā)射等電生理學(xué)檢測(cè)方法，對(duì)新生兒聽(tīng)力進(jìn)行的客觀、無(wú)創(chuàng)、快速篩檢。隨著新生兒聽(tīng)篩的普及，新生兒先天性聽(tīng)力損失的確診時(shí)間提前到了6個(gè)月以內(nèi)。
但這樣的方式不能檢測(cè)出遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾，也不能判斷耳聾致病病因。有不少孩子出生時(shí)聽(tīng)力正常，在成長(zhǎng)過(guò)程中因?yàn)?strong style="margin: 0px; padding: 0px; outline: 0px; max-width: 100%; box-sizing: border-box; overflow-wrap: break-word !important;">遺傳因素、耳部感染、病毒感染、噪聲暴露等出現(xiàn)聽(tīng)力損傷。
對(duì)于新生兒來(lái)說(shuō)，這類遲發(fā)性聽(tīng)力損傷具有較強(qiáng)的隱匿性，尤其是還不會(huì)說(shuō)話的嬰幼兒，更不容易被發(fā)現(xiàn)，往往導(dǎo)致孩子未能在第一時(shí)間得到有效治療和聽(tīng)力干預(yù)。
因此，新生兒耳聾基因檢測(cè)可以與新生兒電生理學(xué)聽(tīng)力篩查相互補(bǔ)充。
“早發(fā)現(xiàn)，早預(yù)防，早治療”是目前耳聾防治的指導(dǎo)原則。耳聾作為一種致殘的遺傳性疾病，目前正逐步得到各專業(yè)防控機(jī)構(gòu)的關(guān)注，隨著各檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)條件的改善，耳聾基因檢測(cè)技術(shù)在國(guó)內(nèi)各檢測(cè)機(jī)構(gòu)逐漸普及，各種可導(dǎo)致耳聾的基因變異也被逐漸發(fā)現(xiàn)。
哪些人群建議做篩查？
針對(duì)耳聾這種出生缺陷，提倡三級(jí)預(yù)防，也就是備孕期、孕期、新生兒都要進(jìn)行預(yù)防。因此，以下人群有必要做耳聾基因篩查：
備孕期的男女雙方或任一方有耳聾；
備孕期的男女雙方或任一方是耳聾高危人群（如家族中有遺傳性耳聾患者）；
孕期建議所有的孕婦都做耳聾基因篩查；
有遺傳性耳聾高危因素的胎兒；
新生兒。
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通過(guò)對(duì)4個(gè)常見(jiàn)耳聾致病基因的15/20/55個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，可以提早發(fā)現(xiàn)藥物性、遲發(fā)性耳聾高危患者，提供用藥、生活指導(dǎo)，預(yù)防耳聾發(fā)生；明確先天性耳聾患者遺傳病因，提早干預(yù)，指導(dǎo)人工耳蝸植入，避免因聾致啞；發(fā)現(xiàn)耳聾基因攜帶者，指導(dǎo)科學(xué)婚育，降低下一代患耳聾的風(fēng)險(xiǎn)。
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