3月18日，迪安診斷遺傳與基因組醫學首席科學家祁鳴教授受邀參加第二屆粵港澳大灣區罕見病基因治療高峰論壇，并作了題為《漸凍人中國隊列研究與登記處：基因檢測與診治》的研究交流報告。
“漸凍癥”，也就是“肌萎縮性側索硬化癥”（ALS）是一種上、下運動神經元同時受累的神經系統變性疾病。2014年，冰桶挑戰風靡全球，讓這一罕見病為大眾所熟知。ALS的病因至今不明，但研究表示，一些病例可能與遺傳及基因缺陷有關。目前在歐洲及美國患病率為(3~5)/10 萬，家族性ALS占10%，散發性ALS約90%，其中遺傳型約占10-15%，具有高度異質性。
迪安診斷遺傳與基因組醫學首席科學家祁鳴教授
祁鳴教授分享了一項湖北某醫院對383例患者按照國際ALS診療標準進行臨床診斷，開展ALS藥物研究及有效性臨床實驗。該項目委托迪安診斷進行ALS基因檢測，基因檢測內容為全外顯子測序和C9orf72和ATXN2動態突變檢測。祁鳴教授表示，基于外顯子組測序及動態突變檢測技術，可構建中國人群隊列，從而探索新的ALS致病基因，同時構建中國人群的遺傳變異圖譜，有助于中國人群的ALS遺傳學和精準醫學研究。
圓桌論壇
會議圓桌論壇環節，祁鳴教授與中山大學附屬第三醫院罕見病中心邱偉主任、廣州罕見病基因治療聯盟韓藍青執行秘書長等罕見病診治領域知名專家，就“如何構建罕見病基因治療的良好生態”進行了深入探討。祁鳴教授表示，精準診斷是構建罕見基因治療生態的重要前提，而準確診斷的形成需要臨床醫生隊伍、檢驗實驗室等多方的配合。另外，他建議可在合理規范的范圍內增加相關罕見病病友組織的話語權，推動各方對罕見病治療的關注與相關項目的立項。
迪安診斷一直以來與各方通力協作，持續助力罕見病研究，共同推動我國遺傳學疾病診療技術的發展。公司已建立符合ISO15189質量體系的罕見病NGS技術平臺, 開發了基于全外顯子、家系全外顯子以及全基因組測序分析與遺傳病分析流程，能夠完成各類遺傳性疾病的篩查與診斷，包括遺傳性腫瘤、遺傳性心血管疾病、遺傳性眼病、遺傳性皮膚病、遺傳性內分泌病、遺傳性骨病、遺傳性神經性疾病、遺傳性代謝病等，共10個大類約6000余種遺傳性疾病。
