12月9日，迪安診斷遺傳與基因組醫學首席科學家祁鳴教授受邀參加第六屆婦兒臨床診斷與實驗醫學大會，并作題為《全外顯子測序在遺傳病分子診斷中的應用》的研究交流報告，詳細介紹了迪安診斷運用全外顯子測序技術（Whole Exome Sequencing，WES）在遺傳病診斷領域的一系列成果。
祁鳴教授分享
技術實力 高水平嚴要求 祁鳴教授在大會上分享了迪安診斷近三年的WES數據匯總結果，展示了WES在神經內科、內分泌科、消化內科、心內科、皮膚科、耳鼻咽喉科等多個科室臨床應用的數據。數據顯示，迪安診斷累計WES檢出率以及多科室多病種的陽性診斷率均達到了國際水平，充分體現了迪安診斷在遺傳病分子診斷領域的技術實力。 迪安診斷是國家首批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術臨床應用試點單位、首批基因檢測技術應用示范中心，通過整合一代測序、二代測序、三代測序以及核酸質譜等多種分子診斷技術平臺，提供覆蓋全生命周期的基因檢測服務。 迪安診斷臨床基因組中心嚴格按照ISO15189認可和美國CAP認證要求進行實驗室標準和規范的管理，具備自主研發、樣本檢測、生信分析、報告解讀、遺傳咨詢等綜合能力，積極參加并高水平通過NCCL、CAP、EMQN多項高通量測序室間質評。目前，迪安診斷臨床基因組中心已獲得CAP國際權威認證，出具報告結果的準確性和可靠性具有全球可比性和互認性。 科研助力 提供高質量數據 祁鳴教授還分享了迪安診斷與湖北省某醫院合作進行的漸凍癥中國隊列研究第一階段的工作成果與后續計劃。該研究針對目前國內大規模的漸凍癥隊列進行WES檢測，進而對“漸凍癥”這種罕見病進行遺傳分子解析。未來，研究成果將對漸凍癥的認識和診斷提供高質量的數據支撐和建議，并對治療方案的優化和新藥研發提供支持。 憑借專業的遺傳病分子診斷技術與解讀分析能力，迪安診斷助力臨床科學研究，迄今已在核心期刊發表遺傳相關論文30余篇。 除了與美國約翰·霍普金斯大學醫學院、浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院等國內外著名的大學和醫院密切合作外，迪安診斷還特別注意與地市區基層醫院合作，助力提高其臨床診療水平和科研實力。 公益擔當 立足專業奉獻社會 祁鳴教授在報告中，還展示了迪安診斷與重慶市人口與計劃生育科學研究院的合作，包括完成2370例免費基因檢測公益項目，以及共同開展遺傳咨詢培訓班的成果。 迪安診斷持續在遺傳病分子診斷領域貢獻力量，近三年WES年檢測量漲幅超50%。公司WES服務覆蓋人體約20000個核基因以及全部線粒體基因，使用AI系統結合人工雙盲判讀，提供專業的報告解讀和權威的遺傳咨詢。
迪安診斷用實際行動助力遺傳咨詢人才培養。從2016年起，在國內率先開展遺傳咨詢師培訓，通過10余期培訓為全國各地培養和輸送了1000余名遺傳咨詢相關人才。
未來，迪安診斷將持續在遺傳病診斷和咨詢領域深耕細作，助力遺傳病分子診斷與出生缺陷防控事業，為精準醫療的實現貢獻力量，踐行“讓國人平等地分享健康”的使命。
