什么是遺傳性腫瘤 遺傳性腫瘤是指遺傳致病基因明確或具有明確遺傳規律的一類腫瘤。研究表明，大約5%-10%的腫瘤屬于遺傳性腫瘤，是由特定基因生殖系突變所導致的[1]，這些基因通常是修復基因，負責修復DNA復制過程中出現的錯誤，并保持基因組的穩定性。當這些基因發生有害變異時，其修復功能可能會喪失或減弱，從而極大地增加了個體發生腫瘤的風險。 更為嚴重的是，這些有害變異會在家族中遺傳，使家族成員罹患腫瘤的風險大大增加。大部分人的遺傳易感基因遺傳自父母，也有少數不是來源于父母的個體新發突變。在常染色體顯性遺傳方式下，若父母有一方攜帶有致病的腫瘤易感基因改變，則他們的下一代會有 50%的概率從父母處獲得這個缺陷基因。
如何正確及盡早識別遺傳性腫瘤
對這類疾病而言，早期進行遺傳篩查至關重要。腫瘤遺傳篩查的核心在于基因檢測，它是預防與控制腫瘤的關鍵手段之一。通過基因檢測技術，我們可以發現個體攜帶的有害基因變異，進而采取有效的預防措施，降低個人及其家族成員罹患腫瘤的風險。
以下幾類人群罹患遺傳性腫瘤的風險較高，建議進行遺傳易感基因檢測： 1.同一家族中有2個或以上近親患有相同或相關的腫瘤類型。例如，母女、姐妹均確診為乳腺癌或卵巢癌。 2.有親屬在通常發病年齡之前即被診斷出腫瘤。例如，血緣關系中的親屬在40歲前患上腫瘤。 3.同一位患者出現雙側成對器官的原發性腫瘤。例如，雙側乳腺癌或雙側腎癌患者。 4.同一位患者同時患有多種不同部位的原發性腫瘤，如既患有腸癌又患有胃癌的患者。 5.患者存在與已知遺傳性腫瘤綜合征相關的良性改變，如皮膚或骨骼異常、消化道息肉、粘膜黑斑等。比如，符合林奇綜合征特征的家庭成員。 6.出現罕見類型的腫瘤，如男性乳腺癌患者。
國內外諸多權威指南均推薦對遺傳性腫瘤高風險人群進行遺傳風險相關基因檢測。例如，NCCN指南針對結直腸癌、卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌等多種常見腫瘤制定了詳細的遺傳性基因檢測指導方案。而中國抗癌協會于2021年發布了《中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識》，分別針對七大遺傳性腫瘤（乳腺癌、卵巢癌、胃癌、結直腸癌、甲狀腺癌、腎癌和前列腺癌）提出了基因檢測和管理的具體建議，強調通過早期基因檢測和定期體檢等方式積極應對癌癥的發生。
遺傳性腫瘤基因檢測的意義 ★ 已確診的腫瘤患者 ★ 01 確認已知的遺傳因素和分子分型； 02 輔助部分癌種精準治療； 03 提示腫瘤預后； 04 為判斷家族成員的遺傳風險提供參考。 ★ 腫瘤患者家屬或其他高風險人群 ★ 01 提示可能存在的遺傳性腫瘤風險； 02 針對高風險人群提供腫瘤預防管理措施； 03 輔助腫瘤早發現、早診斷、早治療。
迪安診斷遺傳性腫瘤基因檢測
迪安診斷立足臨床診療需求，推出了一項基于標準化高通量測序技術的遺傳性腫瘤基因檢測方案。該方案采用先進的測序平臺和規范化的操作流程，一次性對79個與遺傳性腫瘤緊密相關的基因進行深度篩查，科學評估受檢者對于20余種惡性腫瘤的遺傳及易感風險狀況。檢測過程僅需采集受檢者的血液樣本，即可實現精準快速的風險預測。通過專業遺傳咨詢服務，針對檢測結果為受檢者制定針對性強、科學合理的預防策略，旨在實現早發現、早干預、早診斷、早治療，力求使受檢者“一次檢測，一生獲益”。
本項目適用人群廣泛： 1.腫瘤患者群體：包括但不限于早發性癌癥患者、多原發性腫瘤患者、雙側器官（如乳腺、腎臟）同時罹患腫瘤的個體，以及罕見腫瘤（例如男性乳腺癌）的患者。 2.具有明確腫瘤家族史的人群：涉及多個家庭成員患有腫瘤、家族內腫瘤發病年齡普遍偏低或家族成員同時患有不同類型的腫瘤等情況。 3.廣大關注自身腫瘤風險的一般人群。 參考文獻 1. Garutti M,et al. Hereditary Cancer Syndromes: A Comprehensive Review with a Visual Tool. Genes (Basel). 2023 Apr 30;14(5):1025.
