有這樣一群人，從出生起就無法像正常孩子一樣肆意奔跑玩耍，不經意間的小磕碰都可能讓他們血流不止，換顆牙齒也可能危及生命......他們是玻璃一般“易碎”的孩子，需要更多的關心和呵護，他們就是血友病患者。
每年的4月17日是世界血友病日。讓我們一起了解血友病，關注血友病的科學防治。
什么是血友病？
血友病是一組遺傳性出血性疾病，其特征在于患者體內缺乏某些關鍵的凝血因子，導致血液無法正常凝固，從而引發一系列出血癥狀。
根據所缺乏的凝血因子種類，血友病主要分為以下兩種類型：
血友病A（經典型血友病）：這是最常見的類型，占所有血友病病例的約80%-85%。它是由凝血因子 VIII（因子八）的缺乏或功能障礙引起的。
血友病B（乙型血友病）：這類血友病占剩余病例的約15%-20%，由凝血因子 IX（因子九）的缺乏或功能障礙引起的。
血友病患者最大的特點就是從小就存在出血傾向，在受傷或接受手術后，輕者過度淤血，重者血流不止；此外，血友病患者常有口鼻出血和胃腸道出血的癥狀，還可能因為反復的關節出血而疼痛難忍甚至關節損傷、畸形而導致殘疾。
血友病無法根治，需終生照護
遺憾的是，臨床上至今尚無徹底治愈血友病的方法，患者存在終身照護的需求。全球醫學界持續致力于改善血友病的治療手段與提升患者的生活質量，但現階段的核心策略仍集中在多學科協作的綜合照護上。
血友病患者的治療和照護有以下關鍵要點：
替代因子治療
這是血友病目前的主要治療方法，包括輸注相應的凝血因子來補充患者的凝血功能，以減少或阻止出血事件的發生。
出血事件管理
當出血事件發生時，及時采取措施以止血和減輕癥狀至關重要，包括使用冰敷、壓迫、提高患肢、輸注凝血因子等方法。
生活方式管理
進行適度低沖擊運動，保持均衡飲食，避免高風險活動和使用可能干擾凝血的藥物。
定期監測與調整治療
定期檢測凝血功能、評估關節健康、篩查并發癥，根據病情調整替代因子治療方案。
遺傳咨詢
患者及其家庭應接受遺傳咨詢，明確病因、遺傳方式，獲取生育風險管理建議。
30%以上的血友病患者并沒有家族史
雖然，血友病是一種遺傳性疾病，但并不意味著正常健康的夫妻就不會生出患有血友病的孩子。事實上，統計數據揭示，超過30%的血友病患者并無已知的家族病史。這是為什么呢？主要有三種可能的原因：
隱性遺傳特性：血友病遵循X染色體連鎖隱性遺傳模式。女性攜帶者通常僅有一個致病基因，自身不發病，但在生育過程中有可能將該基因傳遞給子女。因此，家族中可能存在未被識別的攜帶者，直至其后代出現癥狀才顯露出遺傳鏈。
家族史記錄局限：有時，家族病史記錄可能不全或不準確。受限于認識不足或過往醫療水平局限性，家族中可能已有患病者而未被明確診斷，從而在表面上呈現無家族史的現象。
新發突變：盡管相對較少見，但血友病病例也可能由新發突變引起。即在父母雙方的生殖細胞形成或受精卵形成、胚胎發育早期產生的基因突變，傳遞到了下一代。這種情況在遺傳譜系上表現為“突然出現”，沒有先前的家族患病記錄。
因此，即使家族中未曾出現過血友病病例，個體仍有可能罹患該病。對于任何不明原因的持續性或反復出現的出血癥狀，如皮膚淤血、頻繁流鼻血、口腔出血，以及關節腫脹疼痛等，均應提高警惕，及時就醫。
基因篩查助力血友病防控提升人口健康素質
基因篩查在血友病的防控中具有不可替代的地位。它不僅能有效預防血友病患兒的出生，助力早期診斷與干預，還能揭示隱性攜帶者的遺傳風險，指導各類人群進行合理的生育管理，對提升人口健康素質、減輕社會醫療負擔起到了關鍵作用。
對于血友病患者來說，如果生育了同樣患有血友病的孩子，將對家庭帶來更沉重的負擔。因此，血友病患者的家庭需要進行專業的遺傳咨詢和必要的基因檢測，在專業醫生的指導下選擇產前診斷或第三代輔助生殖等手段，避免下一代患兒的出生。
此外，沒有臨床表現的健康女性也可能是血友病致病基因的攜帶者，而她們的后代也存在著血友病的患病風險。因此，即便是健康正常的夫妻，在備孕期或者孕早期進行血友病相關的基因篩查也是非常有意義的，這可以幫助他們了解自身的致病基因攜帶情況，知曉后代的患病風險并進行科學的生育管理，從而達到優生優育的目的，有效降低血友病的發病率。
參考文獻
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