5月31日至6月2日，2024國際生殖遺傳大會在杭州舉行。本次大會以“遺傳與生殖健康，共促人類發展”為主題，邀請了全球領先的生殖遺傳學專家、中國科學院/工程院院士及國內醫學領域知名專家，圍繞生殖生理/病理臨床與基礎研究、生育力保護與保存、生殖遺傳新技術及其應用、輔助生殖技術子代健康等熱點問題展開探討。迪安診斷攜各類生殖遺傳檢測項目及可居家自測的備孕系列產品亮相本次大會，并重磅發布易栓癥風險評估檢測2.0版，受到與會專家學者的關注與認可。
主題分享
徐晨明作分享
6月2日，復旦大學附屬婦產科醫院（上海市紅房子婦產科醫院）遺傳中心副主任徐晨明教授，在遺傳病精準診療與防控論壇上分享了《遺傳性易栓癥檢測在圍產生殖領域中的應用價值》主題報告。
徐晨明教授表示，易栓癥與生殖健康密切相關。根據《易栓癥診斷與防治中國指南》，高達60%的靜脈血栓栓塞（VTE）個體易感性差異可歸結于遺傳因素，因此，開展易栓癥基因檢測具有較高的臨床價值，具體體現在以下幾個階段：
孕前規劃：通過基因檢測，夫婦雙方能更好地了解自身的血栓形成傾向及先兆子癇風險，從而科學規劃備孕，采取措施降低未來嬰兒的出生缺陷風險。
孕期管理：孕期是易栓癥影響顯著的時期，基因檢測有助于識別妊娠期高血壓、早產及復發性流產等風險。通過早期的血栓風險及先兆子癇篩查，助力早期預警、早期診斷、早期干預，有效保護母嬰安全。
針對不孕不育及不良孕史人群：易栓癥基因檢測能輔助診斷，揭示可能的遺傳因素。基于檢測結果，醫生可以制定個性化的健康管理計劃，幫助夫婦雙方了解自身遺傳信息，合理補充營養元素，做好生活方式調整，減少外部風險因素，促進健康的生育環境。
徐晨明教授特別指出，孕產婦的VTE發生率顯著高于非孕人群。VTE惡化至肺栓塞時，將嚴重威脅孕產婦生命安全，增加不良妊娠結局的風險。因此，易栓癥風險評估需貫穿孕期至產褥期。
她還主張依托現有的遺傳性易栓癥基因檢測技術，融合最新的數據庫信息與研究成果，開發更適合中國人群遺傳特征的風險位點檢測，打造臨床效用更高的VTE基因檢測產品。
重磅發布
易栓癥風險評估檢測2.0版
迪安診斷易栓癥風險評估檢測2.0版，充分利用了公司參股的迪譜診斷自研的飛行時間核酸質譜技術平臺，一次性檢測與易栓癥相關的22個基因24個位點。該項目構建了基于中國人群的VTE多基因風險評估模型，可助力臨床更加高效、精準、全面地評估易栓風險、查找病因，惠及外科手術、不良妊娠、血栓病史等人群，避免嚴重血栓事件的發生，為VTE的有效預防和精準診療提供指導依據。
迪安診斷作為國內第三方醫學診斷領軍企業，積極布局生殖遺傳服務領域，不斷完善不孕不育診療、孕前與孕早期單基因遺傳病攜帶者篩查、孕中產前篩查與產前診斷、新生兒遺傳病篩查等在內的醫學診斷整體化解決方案，踐行“讓國人平等地分享健康”的使命。
