都會接受一次特殊的“體檢” ——采足跟血 雖然新手爸媽們心疼無比 但這一環節少不得 6月28日是國際新生兒篩查日 讓我們一起來了解足跟血里的“大學問”
為什么要采足跟血？ 采足跟血的目的是做新生兒篩查。 新生兒篩查是指在新生兒早期（通常不超過7天）通過快速敏感的實驗室檢測方法對嚴重危及兒童生命、影響生長發育或導致智力低下的一些先天性、遺傳性疾病進行篩查。通過篩查，可以在出現明顯癥狀之前發現孩子是否患有先天性疾病，并及時采取治療措施，從生命的起點守護孩子的健康。
夫妻都很健康，孩子出生后看起來也很健康，寶寶還有必要篩查嗎？ 新生兒篩查并非只針對有遺傳病史或明顯癥狀的孩子，每個寶寶都有必要進行特定的檢測。 2023年國務院辦公廳發布《關于印發“十四五”國民健康規劃的通知》，在“保護婦女和兒童健康”章節明確指出：到2025年，新生兒遺傳代謝性疾病篩查率要達到98%以上，同時強化先天性心臟病、聽力障礙、苯丙酮尿癥、地中海貧血等重點疾病的防治。 新生兒篩查針對的疾病，大多數都是常染色體隱性遺傳病，也就是說健康人群也可能是致病基因的攜帶者，當夫妻雙方都是致病基因攜帶者的時候，也可能孕育出患兒。所以，雙方都健康的夫妻孕育的新生兒也不應忽視新生兒篩查。
新生兒篩查，針對的是哪些疾病？ 目前我國列入篩查范圍的項目有四種：新生兒甲狀腺功能減退、先天性腎上腺皮質增生癥、苯丙酮尿癥、蠶豆病（G6PD缺乏癥）。而除了這四種疾病之外，還有許多危害嚴重、適合且有必要進行新生兒篩查的疾病。《中國新生兒篩查專家共識：高通量測序在單基因病篩查中的應用》中明確建議，將甲基丙二酸血癥、脊髓性肌萎縮癥、假肥大型肌營養不良等六十多種疾病納入新生兒篩查病種。 這些疾病大多具有“隱匿性”，既沒有家族史，在孕期也很難檢出，寶寶剛出生時癥狀也不明顯，但其實在生命早期就已發病，如不干預會導致不可逆的身體缺陷、智力損傷甚至死亡。新生兒篩查的目的，就是為了早發現、早診斷、早干預，防止此類“悲劇”發生。
什么時間采集足跟血？
采血應當在嬰兒出生72小時后并充分哺乳后進行，否則在未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現苯丙酮尿癥篩查的假陰性。
新生兒篩查現行的技術與方案有哪些？
新生兒篩查從上世紀六十年代最早提出，到現在已經經歷了半個多世紀的發展進程。從最早的細菌抑制法到后來的串聯質譜法，新生兒篩查的技術不斷進步迭代、病種不斷擴展更新，目前已形成“生化+物理+基因”多維度的篩查方案。
生化代謝篩查
針對代謝標志物明確的遺傳代謝性疾病，檢測新生兒血液和尿液中的代謝標志物是最直觀的篩查方式。通過串聯質譜技術，可以一次性準確檢測十幾種氨基酸和幾十種酰基肉堿的濃度，實現對約50種常見遺傳代謝病的快速篩查。
物理聽力篩查
作為一種早期檢測新生兒聽力功能的非侵入性方法，可以在新生兒出生后盡早發現可能存在的聽力問題，以便盡早進行診斷，采取干預措施，促進孩子語言和認知能力的正常發展。
基因篩查
作為遺傳病診斷的重要依據，基因檢測對于新生兒遺傳病的篩查和診斷尤為重要。通過高通量測序（NGS）技術，僅需幾滴足跟血便可以一次性篩查近百種單基因遺傳病，同時可覆蓋尚無可靠標志物的疾病，大大拓寬了篩查病種的范圍。
迪安診斷新生兒篩查整體解決方案
迪安診斷多年來以生殖和遺傳領域的疑難臨床問題為導向，依托串聯質譜、高通量測序、一代測序、PCR等專業的技術平臺和強大的實驗室專家及報告解讀團隊，提供全面豐富的新生兒篩查項目、專業嚴謹的遺傳咨詢服務，持續輸出個性化的檢測服務方案，助力更多家庭守護寶寶的未來。
