《重慶日報》全媒體為此采訪祁鳴教授，于4月19日發(fā)布《為聾人家庭免費開展遺傳咨詢 中央彩票公益金資助出生缺陷干預(yù)項目惠及多個家庭》報道。以下為報道內(nèi)容： 如果父母一方或雙方是聾人，孩子會不會遺傳?4月18日，作為中央彩票公益金資助出生缺陷干預(yù)項目之一，重慶市人口計生研究院與市聾人協(xié)會開展了遺傳咨詢義診活動，并為30個聾人家庭免費提供耳聾基因篩查。 祁鳴教授（中）正在開展義診 據(jù)市聾人協(xié)會主席唐華介紹，重慶約有30萬名聾人，其中相當(dāng)部分聾人正當(dāng)生育年齡，如何生育一個健康的孩子，成為他們尤為關(guān)心的問題。 在現(xiàn)場，30歲的小華(化名)帶著妻兒正在咨詢來自浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院的遺傳病專家祁鳴，“我和妻子都是聾人，生了個兒子也是聾人，我們還能要二胎嗎?生下來會不會也是聾人?”小華咨詢道。 祁鳴說，耳聾是臨床上常見的出生缺陷，每1000名活產(chǎn)兒中便有1-3名新生聾兒。除了先天性耳聾，還有數(shù)量不少的患者是出生后、學(xué)語前、青少年期甚至是成年后出現(xiàn)耳聾癥狀。 “但總的來說，遺傳性耳聾在兒童感音性耳聾群體中的所占比例約為60%以上，所以我們建議在孕前接受耳聾基因篩查，陽性者可以通過產(chǎn)前診斷避免聾兒出生。” “父母聽力都正常，也有可能生出耳聾患兒。”祁鳴說，以常染色體隱性遺傳耳聾為例，一對本人聽力正常但攜帶常染色體隱性遺傳耳聾基因突變的夫婦，雖然聽力正常，但在生育時卻有25%的幾率生育遺傳性耳聾患兒，還有50%的概率會生育耳聾基因突變攜帶者，雖然本人聽力正常，但在生育時有可能將突變基因傳遞給后代。 對于曾生育聾兒的家庭或有耳聾家族史的家庭再次生育聾兒的風(fēng)險則大大提高，因此，開展遺傳咨詢，并進行耳聾基因篩查，預(yù)測胎兒發(fā)病風(fēng)險、及早干預(yù)。 “出生缺陷干預(yù)的關(guān)鍵還是在于預(yù)防，”市人口計生研究院有關(guān)負(fù)責(zé)人說，下一步他們還將聯(lián)合市聾人協(xié)會等開展公益宣傳，普及遺傳病相關(guān)知識，提升公眾對遺傳病防治的知曉度。 祁鳴教授介紹，這是他和團隊參加這次義診活動的第3天，一共為55個家庭提供了遺傳耳聾基因義診服務(wù)。在義診活動的前2日，他和團隊還奔赴了重慶豐都、涪陵、五洲的3家婦幼保健院/婦兒醫(yī)院，以及重慶計劃生育技術(shù)研究院附屬醫(yī)院等4家醫(yī)院，為40多個不同的遺傳疾病患兒家庭提供遺傳咨詢義診，為他們提供力所能及的幫助。 祁鳴教授開展遺傳咨詢義診 去年11月，迪安診斷承接重慶市“中央彩票公益金資助的遺傳病基因檢測或染色體核型檢查項目”，祁鳴教授作為義診活動的特邀專家之一，帶領(lǐng)團隊接診了不少發(fā)育遲緩的孩子，當(dāng)時也受到《重慶日報》全媒體的關(guān)注與報道（媒體報道 | 迪安診斷遺傳咨詢專家祁鳴教授特邀參與重慶市大型義診活動）。
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