今天是第32個世界防治糖尿病日。今年的主題是“預防糖尿病，改善生活”，提醒人們預防糖尿病的重要性。為了助力糖尿病早診早治，迪安診斷新上線一項基于NGS技術的單基因糖尿病檢測項目，“狙擊”致病基因。
病因分型診斷是精準治療糖尿病的前提 糖尿病是一種由遺傳和環境因素相互作用而引起的常見病，臨床以高血糖為主要標志。糖尿病目前還無法根治，一旦患病，就需要終身控制。 單基因糖尿病是由于β細胞發育、功能發揮或胰島素信號通路中起關鍵作用的單個基因中的一個或多個變異導致的異質性疾病，約占所有糖尿病的1%~5%。 隨著臨床證據的積累和檢測技術的進步，糖尿病分型診斷的方式在不斷更新。2019年WHO更新了糖尿病的分型診斷建議，將糖尿病分為六種類型，旨在方便臨床初診與處理。《糖尿病分型診斷中國專家共識》把單基因糖尿病作為獨立一類，從原來的特殊類型糖尿病中分離出來，體現了單基因糖尿病的重要性。 同一基因不同位點的突變引起的糖尿病，臨床表型可能為差異較大的多種類型，每種亞型都具有其特征性的臨床表現和遺傳方式。因此，病因分型診斷是精準治療糖尿病的前提。 基因檢測是單基因糖尿病診斷的利器 由于缺乏規范的臨床路徑和篩選策略，即使在有效的檢測條件下，一些病因明確糖尿病的誤診率仍然較高，導致患者難以或延遲獲得正確的治療。 日前，一位28歲的男性患者飽受糖尿病的困擾，讓本應充滿活力的生活蒙上陰霾。在就醫問診時，由于糖尿病種類眾多、分型復雜，難以根據患者的臨床表型達到精準診斷，臨床懷疑其罹患線粒體糖尿病。 為了明確診斷、精準治療，患者接受單基因糖尿病基因檢測，檢出了1個雜合移碼的致病變異（HNF1A_NM_000545.8: c.872del p.Pro291GlnfsTer51）。 該基因的致病變異與單基因糖尿病有緊密聯系，在普通東亞人群中的檢出頻率僅為0.00005882，說明攜帶有這種變異的健康人是非常罕見的。同時，在大量文獻中又報道了多名糖尿病患者檢出了該變異。因此，可以認為該變異是這名患者的病因。 單基因糖尿病屬于遺傳性疾病。檢出HNF1A致病基因陽性者應及時預防或診治糖尿病，并通過產前診斷或PGT-M避免后代攜帶致病變異。患者的直系親屬有一定的概率攜帶該變異并發病，也可通過接受遺傳咨詢、生育指導、行基因檢測等，達到早預早診斷的目的。
迪安診斷單基因糖尿病相關檢測
針對單基因糖尿病相關的9個疾病亞型，迪安診斷新上線了一項基于NGS檢測技術、結合Sanger測序驗證和拷貝數變異分析的單基因糖尿病檢測項目。
單基因糖尿病類型 1.青少年發病的成年型糖尿病(MODY) 2.新生兒糖尿病 3.高胰島素血癥 4.非胰島素依賴型糖尿病 5.胰島素依賴型糖尿病 6.Wolfram綜合征 7.糖尿病微血管并發癥 8.其他糖尿病 9.線粒體糖尿病
該項目可針對糖尿病相關的173個基因和線粒體變異m.3243A>G進行檢測，參考了多個權威數據庫并結合了國內外文獻及《糖尿病分型診斷中國專家共識》中推薦檢測的單基因糖尿病相關基因。
適用人群
迪安診斷臨床基因組中心擁有標準化的WES分析流程、完善的遺傳報告系統和嚴格的評級體系，配合專業的數據挖掘能力和遺傳咨詢團隊，可更高效地為臨床提供遺傳病的診斷服務。
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