方案提出,到2030年,我國癌癥防治體系進一步完善,危險因素綜合防控、癌癥篩查和早診早治能力顯著增強,規范診療水平穩步提升,癌癥發病率、死亡率上升趨勢得到遏制,總體癌癥5年生存率達到46.6%,患者疾病負擔得到有效控制。 主要有以下幾方面的重點工作:一是控制危險因素,降低癌癥患病風險。二是完善癌癥防治服務體系,加強信息共享。三是推廣癌癥早診早治,強化篩查長效機制。四是加強癌癥診療的規范化,提升管理服務水平。五是促進中西醫結合創新,發揮中醫藥的獨特作用。六是加強救助救治保障,減輕群眾的就醫負擔。七是加快重大科技攻關,推廣創新成果特別是一些新成果的轉化。
作為醫學診斷整體化解決方案提供者,迪安診斷持續升級檢測及服務體系,打通“篩—診—治”服務流程,賦能癌癥精準防治。
聚焦預防及早篩早診,完善檢測體系
在病程早期和晚期,癌癥患者的預后差距巨大。普及早篩早診,有助于延長患者生存時間,改善患者生命質量。《方案》指出,胃癌、食管癌、結直腸癌、宮頸癌、乳腺癌、肺癌等癌癥,發病率高、篩查手段和技術方案相對成熟。迪安診斷圍繞這些重點癌種,從不同的技術方向布局了全面的檢測體系。
易感基因檢測
癌癥發生的危險因素主要包括內源性和外源性。內源性危險因素又包括遺傳、激素及免疫等因素。針對內源性影響因素,迪安診斷布局了常見的P53抑癌基因檢測、乳腺癌和卵巢癌BRCA1/2易感基因篩查以及林奇綜合征基因檢測、針對24種高發腫瘤的遺傳易感基因的篩查產品等,助力受檢者評估患癌風險。
肺癌早期篩查
目前低劑量螺旋CT(LDCT)篩查是臨床上最為主流的肺癌篩查方法之一。然而,也正因其較高的靈敏度,會檢測到許多非腫瘤性肺結節,需要其他篩查手段輔助判斷。證據證明,血液甲基化檢測在多種癌癥早篩中都具有重要價值,可以作為輔助癌癥早篩早診的標記物之一。
迪安診斷相關檢測項目:肺癌基因甲基化血液檢測、肺癌DNA甲基化分子檢測(肺泡灌洗液)、肺癌七種自身抗體譜檢測、肺部腫瘤標志物(CEA/SCC/CYFRA21-1/NSE/CA125)檢測等。 腸癌早期篩查
腸鏡是腸癌篩查的“金標準”,但需提前排空腸道,準備工作比較繁瑣。很多人比較抗拒這種侵入式檢查。隨著《中國早期結直腸癌篩查流程專家共識意見》將人體糞便DNA檢測納入常規篩查,并推薦腸癌篩查采用“DNA+內鏡”兩步法進行,腸癌基因甲基化檢測已成為廣泛使用的腸癌早期篩查手段。
迪安診斷相關檢測項目:無創大腸癌分子篩查、大腸癌糞便DNA檢測、腸癌多基因甲基化檢測、癌胚抗原(CEA)檢測、糞便潛血定量檢測等。 胃癌早期篩查
胃癌篩查的方法主要分為內鏡篩查和血清學篩查兩大類。盡管胃鏡及其活檢是目前診斷胃癌的“金標準”,但因為依賴醫療資源,檢查費用相對較高,未能進行大規模篩查。因此,先采用非侵入性方法,如基因甲基化檢測、胃功能檢測等篩選出胃癌高風險人群,繼而進行有目的的內鏡下精查是更為可行的篩查策略。
迪安診斷相關檢測項目:胃癌基因甲基化檢測、胃癌miRNA液體活檢、血清胃功能檢測套餐 (PGI、PGII、G-17)、幽門螺旋桿菌IgG抗體、幽門螺旋桿菌Hp抗體譜、癌胚抗原(CEA)檢測等。 肝癌早期篩查
肝癌是我國高發癌種。腹部超聲聯合血清AFP檢測是最廣泛采用的肝癌篩查技術之一,但對于早期肝癌來說,其檢測靈敏度比較受限。多部指南已將ctDNA新型標志物檢測(基因甲基化、基因突變等)推薦作為肝癌補充篩查技術?!吨袊巳焊伟┖Y查指南》指出,突變和甲基化檢測技術與傳統標志物的聯合應用,可以獲得更好的篩查效果。
迪安診斷相關檢測項目:肝癌血液六基因甲基化檢測、肝癌三聯檢套餐(AFP/AFP-L3/AFP-L3%/PIVKA-II)、肝臟腫瘤標志物(AFP/CEA/FER/CA199)等。 宮頸癌早期篩查
宮頸癌是唯一病因明確的癌癥,癌前病變的治愈率可達100%,因此宮頸癌的篩查具有良好的經濟效益和社會效益。它的主要目的是發現具有進展潛能的癌前病變患者和早期浸潤癌者,對其進行治療;同時對低級別病變患者及高危型HPV感染人群進行隨訪。目前《子宮頸癌綜合防控指南(第二版)》推薦的宮頸癌篩查方案是HPV病毒檢測。部分發達地區會同時進行TCT(薄層液基細胞學)聯合篩查。同時,為了降低陰道鏡的轉診率,各類分流檢測產品,例如p16/ki-67細胞學雙染、甲基化等檢測技術也應運而生。
迪安診斷相關檢測項目:人乳頭瘤病毒23分型、高危型人乳頭瘤病毒檢測(HPV12+2)、人乳頭瘤病毒核算分型檢測(HPV27分型)、PAX1/JAM3宮頸癌甲基化檢測、人乳頭瘤病毒E6/57mRNA檢測、宮頸分泌物TCT檢查與診斷、p16/ki67免疫細胞化學檢測等。 腫瘤基因檢測助力用藥指導和預后監測
基因檢測的廣泛應用是實現腫瘤精準診療的重要手段。腫瘤基因檢測可以預測患者對特定藥物的反應,為患者提供更加個性化的用藥指導;還能夠評估患者的病情進展,為醫生提供更加準確的預后判斷。
肺癌精準診療
隨著分子檢測技術的不斷進步,針對肺癌不同的基因突變如EGFR、ALK、ROS1等的靶向藥物被研發并用于臨床,同時,多種免疫治療藥物(如PD-1抑制劑、PD-L1抑制劑等)獲批用于肺癌治療。肺癌精準用藥為肺癌患者提供了更多的治療選擇和更好的預后。
迪安診斷相關檢測項目:肺癌靶向用藥16基因/86基因檢測、腫瘤個體化基因檢測(550基因)、PD-L1蛋白表達檢測、肺癌13基因變異超敏檢測等。 消化系統腫瘤精準診療
消化系統腫瘤患者的差異較大,對不同治療的反應也不同,針對結直腸癌的EGFR和BRAF等基因變異有相應的靶向藥物獲批;針對胃癌的HER2基因變異也有靶向藥物獲批;同時,PD-1抑制劑、PD-L1抑制劑和CTLA-4抑制劑等免疫治療藥物也獲批用于治療胃癌。消化系統腫瘤的靶向和免疫治療研究的顯著進展,為患者提供了更多的治療選擇和更好的預后。
迪安診斷相關檢測項目:HER2基因擴增、結直腸癌個體化用藥基因組織檢測套餐(五聯)、消化系統腫瘤靶向免疫70基因檢測、腫瘤個體化基因檢測(550基因)、PD-L1蛋白表達檢測等。 肝膽胰腫瘤精準診療
肝膽胰腫瘤是一種惡性程度較高、治療難度較大的疾病,且肝膽胰腫瘤對常規的放化療多不敏感,治療效果不理想。在靶向治療方面,針對肝癌的抗血管生成藥物,如貝伐單抗、侖伐替尼等,能夠抑制腫瘤血管的生長,從而達到治療的目的;在免疫治療方面,肝細胞癌的免疫治療研究取得了重大進展,一些免疫治療藥物,如PD-1抑制劑、CTLA-4抑制劑等,已經被批準用于治療肝細胞癌。
迪安診斷相關檢測項目:肝膽胰腫瘤靶向免疫用藥128基因檢測、腫瘤個體化基因檢測(550基因)等。 女性常見腫瘤精準診療
女性常見腫瘤主要包括乳腺癌、子宮內膜癌、卵巢癌,在早期沒有明顯的癥狀,發現時已經處于中晚期,治療難度和預后都受到影響,復發率和死亡率較高。針對ER、PR和HER2等基因變異的乳腺癌,已經有相應的靶向藥物被批準用于臨床治療,如曲妥珠單抗、帕妥珠單抗等。PD-1抑制劑、PD-L1抑制劑和CTLA-4抑制劑等免疫治療藥物已經被批準用于治療包括女性常見腫瘤在內的多種癌癥類型。
迪安診斷相關檢測項目:乳腺癌預后用藥21基因組織檢測、乳腺癌/婦瘤靶向免疫用藥86基因檢測、腫瘤個體化基因檢測(550基因)、子宮內膜癌分子分型基因檢測、乳腺癌卵巢癌BRCA1/2易感基因篩查、同源重組修復缺陷(HRD)評分檢測等。 甲狀腺癌精準診療
甲狀腺癌是內分泌系統常見的惡性腫瘤。各種類型的甲狀腺癌惡性程度不同,治療方式和預后也大相徑庭,因此需要精準診斷甲狀腺結節良惡性。FNAB (細針穿刺活檢)是術前評估甲狀腺良惡性敏感度和特異度較高的方法之一,但是15%-30%的甲狀腺結節FNAB仍無法明確診斷。對于細胞學診斷困難的甲狀腺結節,可進行甲狀腺癌的相關基因檢測,有助于提高診斷率及預測臨床預后。
迪安診斷相關檢測項目:BRAF V600E突變組織檢測、甲狀腺4基因/11基因/116基因組織檢測等。 腫瘤預后監測
微小殘留病變(MRD)是腫瘤術后復發和轉移的重要原因,MRD監測可以早于影像學提示復發風險。在結直腸癌、肺癌、乳腺癌、泌尿系統腫瘤等領域,許多臨床研究證明通過ctDNA檢測MRD的狀態能夠進行復發風險和預后的評估,即MRD陽性患者復發風險較高,預后相對較差;而MRD陰性患者復發風險較低,預后相對較好。
迪安診斷相關檢測項目:實體瘤MRD組織檢測、實體瘤MRD血液監測、腸癌多基因甲基化MRD檢測等。