備孕期檢查
為了生出健康的寶寶，建議各位準(zhǔn)媽媽們及準(zhǔn)爸爸們在備孕期做好相應(yīng)的健康檢查。通過檢查結(jié)果幫助雙方評估風(fēng)險(xiǎn)，判斷是否可以通過自然備孕迎接新生命。
基本檢查項(xiàng)目
血常規(guī)、尿常規(guī)、婦科檢查、肝功能、甲狀腺功能、腎功能、性傳播疾病、乙肝、性激素、HPV、TORCH、葉酸水平、維生素D水平等。
可選擇的其它檢查項(xiàng)目
夫妻雙方染色體核型分析
夫妻雙方染色體拷貝數(shù)變異檢測（CNV-seq/CMA）
夫妻雙方單基因遺傳病攜帶者篩查（耳聾、地貧、SMA等常見單基因遺傳病）
葉酸代謝基因
易栓癥基因
精子DNA碎片
生殖道微生物檢測
Q1 為什么要做染色體核型分析和染色體拷貝數(shù)變異檢測? A 染色體核型分析可以評估夫妻雙方的染色體是否有異常，部分異常會導(dǎo)致反復(fù)流產(chǎn)或者不孕不育。備孕期進(jìn)行染色體的檢測，可以避免在生育期遇到相應(yīng)的問題，或提醒夫妻雙方進(jìn)行遺傳咨詢后選擇合適的備孕方式。 Q2 為什么要進(jìn)行單基因遺傳病攜帶者篩查？ A 中國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。在各種導(dǎo)致出生缺陷的原因中，單基因遺傳病約占22.2％。有研究顯示，平均每個(gè)正常人攜帶有2.8個(gè)隱性遺傳病的致病變異基因，攜帶者夫妻往往沒有任何癥狀，但卻有生育隱性遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。所以要提前進(jìn)行單基因遺傳病攜帶者篩查，評估患病風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)行遺傳咨詢。
孕6-8周：首次產(chǎn)檢（空腹）
首次產(chǎn)檢一般在停經(jīng)6周之后，需要空腹，還需要牢記末次月經(jīng)時(shí)間。根據(jù)當(dāng)?shù)卣撸瑴?zhǔn)媽媽們請帶好身份證與市民卡到醫(yī)院建卡，建卡前可先聯(lián)系醫(yī)院進(jìn)行咨詢。
基本檢查項(xiàng)目
孕期基礎(chǔ)檢查：血壓、體重、宮高、腹圍、血常規(guī)、尿常規(guī)（后文簡述為“孕期基礎(chǔ)檢查”）
詢問基本信息、評估風(fēng)險(xiǎn)因素、推算預(yù)產(chǎn)
妊娠期全項(xiàng)生化檢查：肝功能、腎功能，甲狀腺功能、糖化血紅蛋白，空腹血糖，艾滋病/梅毒/乙肝檢查、HPV、甘油三酯、膽固醇檢查等
常規(guī)婦科檢查
心電圖
超聲常規(guī)檢查
TORCH
血型檢測
孕11-13周：第2次產(chǎn)檢
這次檢查可以見到明顯的胎盤結(jié)構(gòu)，也代表著胎兒在宮內(nèi)已經(jīng)開始穩(wěn)定下來。
基礎(chǔ)檢查項(xiàng)目
孕期基礎(chǔ)檢查
超聲常規(guī)檢查
孕11-13周，NT檢查
孕9-13周，早期唐氏篩查
可選擇的其它檢查項(xiàng)目
夫妻雙方單基因遺傳病攜帶者篩查（備孕期做過的，無需再次檢查）
葉酸代謝基因
孕早期子癇前期風(fēng)險(xiǎn)評估
維生素D水平
微量元素檢測
Q 為什么要進(jìn)行孕早期子癇前期風(fēng)險(xiǎn)評估？ A 子癇前期發(fā)生率在7%以上，并且逐漸增高。初產(chǎn)婦、高齡、肥胖、多胎等均是子癇前期發(fā)病的高危人群。其發(fā)病癥狀難以評估，如果發(fā)作可能會導(dǎo)致嚴(yán)重的后遺癥或孕婦胎兒的死亡。在孕早期進(jìn)行子癇前期的風(fēng)險(xiǎn)評估，可以提前進(jìn)行預(yù)防，防止疾病的發(fā)生和發(fā)展，降低風(fēng)險(xiǎn)，保護(hù)母嬰安全。
孕15-20周：第3次產(chǎn)檢
這個(gè)階段，大部分有孕期反應(yīng)的準(zhǔn)媽媽，反應(yīng)會逐漸消失，開始進(jìn)入比較輕松愉快的孕周。但還有少數(shù)準(zhǔn)媽媽有孕期反應(yīng)。
基礎(chǔ)檢查項(xiàng)目
孕期基礎(chǔ)檢查
孕16-20周，中期唐氏篩查
可選擇的其它檢查項(xiàng)目
孕12-26周，胎兒無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）
孕18-26周，建議高風(fēng)險(xiǎn)孕婦做羊水穿刺
孕20-24周：第4次產(chǎn)檢
這次檢查的重點(diǎn)是胎兒大排畸，準(zhǔn)媽媽們要記得提前預(yù)約。
基礎(chǔ)檢查項(xiàng)目
孕期基礎(chǔ)檢查
彩超（胎兒畸形篩查，胎兒臍血監(jiān)測和胎盤成熟度檢查等）
骨密度
可選擇的其它檢查項(xiàng)目
孕12-26周，胎兒無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）
孕18-26周，建議高風(fēng)險(xiǎn)孕婦做羊水穿刺
維生素D水平/ADEK水平
微量元素檢測
孕中晚期子癇前期風(fēng)險(xiǎn)評估（高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需中晚期常規(guī)進(jìn)行檢測）
孕24-28周：第5次產(chǎn)檢（空腹）
本次檢查需要進(jìn)行糖耐（口服葡萄糖耐量試驗(yàn)），檢查前要空腹8-10小時(shí)，最好由家人陪同前往醫(yī)療機(jī)構(gòu)。
基礎(chǔ)檢查項(xiàng)目
孕期基礎(chǔ)檢查
孕24-28周，糖尿病篩查
孕28-30周：第6次產(chǎn)檢
28周開始，準(zhǔn)媽媽們除了孕檢之外，還是需要學(xué)會自己注意胎動(dòng)頻率。正常情況下，胎動(dòng)1小時(shí)不少于3-5次，胎動(dòng)有規(guī)律有節(jié)奏的時(shí)候，都不需要太擔(dān)心。如果胎動(dòng)頻率過低或者過高，都需要注意，盡快就診。
基礎(chǔ)檢查項(xiàng)目
孕期基礎(chǔ)檢查
O型血孕婦，需做ABO溶血檢測
孕30-32周：第7次產(chǎn)檢
這次產(chǎn)檢會開始關(guān)注胎位。如果遇到胎位不正的情況，準(zhǔn)媽媽們也不用過于焦慮，通過多走路或醫(yī)生的幫助，有很大可能矯正胎位。
基礎(chǔ)檢查項(xiàng)目
孕期基礎(chǔ)檢查
彩超常規(guī)檢查（胎盤成熟度、羊水、臍帶、胎位等）
孕32-36周：第8、9次產(chǎn)檢
這個(gè)階段胎動(dòng)頻率會達(dá)到頂峰，準(zhǔn)媽媽要開始進(jìn)行胎心監(jiān)護(hù)。除了去醫(yī)院做胎心監(jiān)護(hù)，也可以購買有資質(zhì)的胎心監(jiān)護(hù)儀進(jìn)行。
基礎(chǔ)檢查項(xiàng)目
孕期基礎(chǔ)檢查
胎心監(jiān)護(hù)
可選擇的其它檢查項(xiàng)目
B族鏈球菌檢測（GBS）
孕37周：第10次產(chǎn)檢（空腹）
這個(gè)階段，胎兒已經(jīng)足月。這次產(chǎn)檢要評估胎兒體重及胎位，供醫(yī)生和準(zhǔn)媽媽商討合適的分娩方式。本次檢查需要空腹，檢查肝腎功能和血糖等情況。
基礎(chǔ)檢查項(xiàng)目
孕期基礎(chǔ)檢查
胎心監(jiān)護(hù)
血糖
肝功能、腎功能
超聲常規(guī)檢查
胎盤成熟度檢測
孕38、39、40周：第11-13次產(chǎn)檢
這個(gè)階段，胎兒已經(jīng)成熟，準(zhǔn)媽媽要從身心做好迎接寶寶降生的準(zhǔn)備。在孕期的最后兩周，胎動(dòng)頻率會逐漸降低，胎兒成長速度也會逐漸慢下來。如果有其他風(fēng)險(xiǎn)，或是過了42周寶寶還沒出生，那就需要醫(yī)生采取相應(yīng)措施。
基礎(chǔ)檢查項(xiàng)目
孕期基礎(chǔ)檢查
胎心監(jiān)護(hù)
敲黑板 孕12-28周：每4周常規(guī)產(chǎn)檢 孕28-36周：每2周常規(guī)產(chǎn)檢 孕36周至分娩：每周常規(guī)產(chǎn)檢
當(dāng)然，除了按時(shí)檢查，攝入均衡的營養(yǎng)、堅(jiān)持適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)、保持良好的心態(tài)，都是保證母嬰健康不可或缺的因素。希望每個(gè)準(zhǔn)媽媽都能平平安安生產(chǎn)，順順利利“升級”。
參考文獻(xiàn) [1] 中國人體健康科技促進(jìn)會生殖免疫專業(yè)委員會復(fù)發(fā)性流產(chǎn)病因檢查專家共識編寫組,陳建明,牟方祥,等.復(fù)發(fā)性流產(chǎn)病因檢查專家共識[J].中國計(jì)劃生育和婦產(chǎn)科, 2022, 14(2):7. [2] 陸振虞.單基因遺傳病[J].中國優(yōu)生優(yōu)育, 2009, 15(5). [3] 楊孜,張為遠(yuǎn).妊娠期高血壓疾病診治指南(2015)[J].中華婦產(chǎn)科雜志, 2015(10):8. [4] 陳晨,朱朝鋒,任依琳,等.胎兒游離DNA在染色體非整倍體疾病無創(chuàng)產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志, 2017, 25(2):3. [5] 鄔玲仟.染色體微陣列分析在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用[C]//中華醫(yī)學(xué)會雜志社指南與進(jìn)展巡講(產(chǎn)科)暨第四屆兩江母胎醫(yī)學(xué)論壇論文匯編.2014.
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