為了找出原因，避免再次出現類似的情況，丁如同意將引產組織送檢進行全外顯子基因測序，并同時送檢自己和丈夫的血液樣本，進行基因位點驗證。
臨床醫生在焦急的等待中，收到了迪安診斷臨床基因組中心遺傳咨詢師的反饋信息：請問母親的骨骼和眼睛是否有任何異常？臨床醫生仔細核對臨床信息，回復更新的家族史：母親眼睛偏藍、眼睛外凸、身材矮小，第一個引產胎兒眼睛也偏藍且外凸。
基因檢測報告顯示：送檢引產組織的全外顯子測序結果中檢出了一個常染色體顯性成骨不全相關基因COL1A1的致病變異，經基因位點驗證后，確認為母源。
隨后，臨床醫生通過“報告解讀助手”預約了臨床基因組中心的報告解讀服務。原來，COL1A1的致病變異除了會導致成骨不全之外，還會導致患者身材矮小、聽力障礙、藍色鞏膜等表現，這也是遺傳咨詢師在檢測過程中詢問母親臨床信息的原因。
除了“胎兒股骨成角”的原因，臨床醫生和丁如也迫切地想知道，如何才能生育一個健康的寶寶。
遺傳咨詢師解釋到，COL1A1相關的疾病成骨不全4型為常染色體顯性遺傳疾病，母親攜帶該基因雜合致病變異，后代遺傳風險為50%。因此，建議再生育時考慮產前診斷或胚胎植入前單基因遺傳學檢測（PGT-M），避免后代遺傳患病的風險。同時，遺傳咨詢師特別提到，隨著年齡增長，患者存在骨折風險，需密切關注和及時就診。
遺傳咨詢是縮短信息鴻溝的“橋梁”
隨著二代測序技術的發展，越來越多有遺傳病史或有生育需求的人進行遺傳性疾病檢測和篩查，糖尿病、高血壓及腫瘤等疾病與遺傳因素的關系，也使得基因檢測的應用更廣泛。然而，遺傳性疾病、基因檢測的相關知識與患者的認知之間存在巨大的信息鴻溝，需要遺傳咨詢發揮“橋梁”作用。
根據美國國家遺傳咨詢師協會（National Society of Genetic Counselors，NSGC）對遺傳咨詢的定義，遺傳咨詢是遺傳專業人員（遺傳咨詢師、臨床遺傳學家等）通過與咨詢者交流，幫助其理解疾病發生和發展中的遺傳因素相關信息，進而使其適應疾病對醫療、心理和家庭的影響。簡而言之，遺傳咨詢是幫助受檢者了解所患疾病的遺傳病因、診斷、治療、預防及預后等相關知識和信息。
遺傳咨詢貫穿基因檢測的全過程
檢測前咨詢
OMIM數據庫（Online Mendelian Inheritance in Man，在線人類孟德爾遺傳數據庫）目前已收錄7000多種遺傳性疾病，以及與疾病相關的4000多個基因。不同基因的常見變異類型不同，不同的遺傳病也需要不同的檢測方法。因此，在檢測前需要充分了解受檢者的臨床信息，梳理受檢者的家族史，結合實際情況和受檢者需求，從而選擇合適的檢測項目開展遺傳學檢測。
檢測中咨詢
遺傳病具有罕見性、表型復雜性、臨床異質性等特點，需要通過臨床表型或遺傳數據相結合進行診斷。在遺傳檢測過程中，需要采用表型驅動和基因型驅動相結合的分析策略，對受檢者的遺傳數據進行準確的分析。所以，在檢測過程中，像前述案例這樣，向臨床征詢反饋信息是非常有必要的。
檢測后咨詢
每個人的基因檢測數據都不相同，產生的基因檢測報告也是一份個性化報告。專業的檢測后咨詢，能讓基因檢測發揮出最大的價值。對于陽性結果而言，通常可以輔助臨床診斷并提示遺傳風險、制定生育計劃。而對于非陽性的結果，也可能根據進一步的臨床檢驗手段和家屬基因位點驗證，確診或排除罹患某種遺傳病。
迪安診斷遺傳咨詢報告解讀服務
為了更好地滿足臨床和患者的需求，迪安診斷臨床基因組中心不僅提供專業的基因檢測服務，還通過多種途徑提供個性化的遺傳咨詢報告解讀服務。臨床醫生可撥打400-7118-000客服熱線或微信掃描報告單首頁的“解讀助手”二維碼，預約報告解讀。迪安診斷遺傳與基因組醫學首席科學家祁鳴教授領銜的遺傳咨詢團隊，將在約定的時間提供專業的高質量解讀，與臨床醫生探討受檢者的檢測結果，助力臨床服務患者。
