咯血、凝血時間長、血小板降低……針對38歲男性受檢者的一系列癥狀，臨床醫生結合經驗判斷，在送檢迪安診斷全外顯子組測序（WES）時，要求重點關注血栓性微血管病和補體相關基因，經專業的基因檢測和遺傳分析，最終檢出CFH基因疑似致病變異（NM_000186.4 c.3547T>A p.Trp1183Arg），幫助臨床確診該受檢者患有一種罕見病——非典型溶血尿毒綜合征(aHUS)。 今天是第十七個世界罕見病日，今年的主題是“關注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上。”近年來，迪安診斷一直致力于以技術力和產品力幫助罕見病患者得到及時的診斷與干預，提高生存質量。
罕見病診治是眾多患者面臨的難題 世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065%-0.1%之間的疾病。雖然，從定義上看，罕見病是指那些發病率很低、很少見的疾病，但全球范圍內已知的罕見病病種已高達7000多種，患者約有4億，其中我國的罕見病患者已經超過2000萬人，并且還在以每年20萬人的速度新增。因此，罕見病其實并不“罕見”。 相較于全球近7000種罕見病而言，我國于2018年6月公布的《第一批罕見病目錄》和2023年9月制定的《第二批罕見病目錄》共收錄了207種罕見病，覆蓋的患者人群仍然有限。 大約80%的罕見病起因復雜多樣，與遺傳基因缺陷或突變密切相關，同時也有部分病源于免疫系統的異常反應、感染并發癥或過敏反應等。罕見病在臨床表現上呈現高度異質性，即不同患者間癥狀和體征差異極大，往往缺乏典型且一致的客觀診斷標志物，這極大地增加了識別疾病類型的難度。 此外，由于罕見病發病率極低，醫生在日常工作中接觸單一罕見病的機會較少，從而導致在細分疾病領域的專業知識積累和實踐經驗相對匱乏。特別是在我國一些地市級和縣級醫療機構中，由于醫療資源分布不均和專業人才相對短缺，罕見病診斷更是難上加難。 迪安診斷在罕見病領域的深耕實踐 全外顯子組基因測序助力罕見病精準診斷 80%的罕見病為遺傳性疾病，其中約50%發病于兒童期。隨著基因診斷技術的提高與臨床應用的普及，WES大大縮短了患者的確診周期，使患者能得到合理的治療方案，盡快科學用上“救命藥”。 WES一次性檢測2萬個基因，可廣泛用于包括神經、內分泌、泌尿、消化、心血管、呼吸、生殖、運動、感覺等人體各大系統相關的遺傳性疾病的檢測。主要適用于具有不明原因的發育遲緩、智力障礙、精神狀態異常的遺傳性罕見病患者；具有罕見病臨床表現及明確的遺傳性罕見病家族史或已育患兒，并有生育計劃的夫婦；需進行基因檢測用于指導臨床治療的遺傳性罕見病患者。此外，在進行WES分析時，還能發現與病人已知表型無關、但是可以明確導致遺傳性罕見病的變異。 除了全外顯子組或全基因組測序分析，迪安診斷臨床基因組中心已建立符合ISO15189質量體系和CAP認證要求的罕見病NGS技術平臺，提供單基因遺傳病檢測、系統遺傳病panel檢測等多項服務，配合標準化的遺傳分析流程、完善的遺傳報告系統、嚴密的評級體系和專業的遺傳咨詢團隊，將最大限度地從遺傳學層面為罕見病患者尋找致病原因，為臨床的精準診斷和精準治療提供幫助。 全系統性自身抗體檢測挖掘免疫性罕見病病因 罕見病中，有一部分是免疫性疾病，它的診斷、進展和療效判別很大程度上依賴于實驗室跟蹤在外周或者中樞神經系統內的免疫反應，即檢測自身抗體或者抗原的含量。自身抗體的檢測貫穿疾病的早期診斷、療效評價及預測復發等方面，早期規范診治往往能極大改善患者預后，減輕病人家庭和社會負擔。 迪安診斷提供7類神經系統免疫疾病、風濕疾病、內分泌免疫性疾病等多種抗體檢測，涵蓋自身免疫性腦炎、CNS脫髓鞘譜系疾病、重癥肌無力，以及引發全身癥狀的特發性炎性肌病、系統性紅斑狼瘡、系統性硬化、IgG4抗體病，輔助各個科室臨床醫生抽絲剝繭，明確診斷。 檢測菜單覆蓋罕見病篩診全流程 聯盟協作組助力學術研究 迪安診斷服務于全國22000多家醫療機構，為不同層級的醫院提供覆蓋多種罕見病的檢測項目，從單病種的單項檢測，到囊括一整個疾病大類的基因檢測套餐，再到覆蓋人類約兩萬個基因的全外顯子組測序與全基因組測序。臨床醫生可以根據患者臨床癥狀便利地送檢，并聯系我們提供專業的報告解讀與罕見病咨詢，找到真正的病因。
此外，迪安診斷積極響應國家關于提升出生缺陷防控能力的要求，為臨床提供罕見病防控與篩查的整體解決方案。從孕前與孕早期的攜帶者篩查，到孕中的產前篩查與產前診斷，再到產后的新生兒篩查，迪安診斷已搭建覆蓋全生育周期的三級預防檢測體系，致力于從源頭上減少包括罕見病在內的出生缺陷的發生。
迪安診斷不斷加強與罕見病相關專科專家的鏈接，從罕見病診療難點出發，通過搭建罕見病聯盟、協作組，召開學術會議，舉辦病例大賽，開展義診活動，承辦省級遺傳咨詢師培訓班，發起罕見病相關多中心研究等多樣化的舉措，全情全力地在罕見病研究和知識普及上貢獻專業力量。
迪安診斷將繼續秉承“讓國人平等地分享健康”的使命，致力于提供醫學診斷整體化解決方案，以專業的力量揭開每一個罕見病背后的神秘面紗，共同守護每一顆生命之珠的獨特光彩。 參考文獻 [1]《中國罕見病藥物可及性報告（2019）》 [2]《中國罕見病行業趨勢觀察報告（2023）》 [3]劉雯,楊玲,白雪峰,等.中國罕見病研究和診治——突飛猛進的10年[J].中國優生與遺傳雜志, 2022, 30(10):4. [4]中國罕見病聯盟兒童非典型溶血尿毒綜合征專業委員會,國家兒童醫學中心（首都醫科大學附屬北京兒童醫院）,《中華實用兒科臨床雜志》編輯委員會.中國兒童非典型溶血尿毒綜合征診治專家共識（2023版）[J].中華實用兒科臨床雜志,2023,38(6):401-412.DOI:10.3760/cma.j.cn101070-20230328-00257.
