全國愛耳日 2024年3月3日是第二十五個全國愛耳日。今年的主題是“科技助聽，共享美好生活”。聽覺是人們感知世界、交流信息、體驗美好生活的重要途徑，然而全球有超過15億人正面臨著不同程度的聽力損失，我國是世界上聽力障礙人數最多的國家。據統計，我國聽障人口數量已突破2780萬，占殘疾人總數之首，并占據了中國總人口的1.67%。 尤其值得關注的是，新增聽障兒童數量逐年攀升，這一嚴峻形勢凸顯了保護聽力健康的重要性。針對新生兒遺傳性耳聾的預防，一系列問題被反復提及：父母聽力正常，寶寶也會有聽力障礙？聽力損失和遺傳有多大的關系？有什么檢測可以提前預知遺傳性耳聾？
大約七成的遺傳性耳聾由這四個基因變異導致
在中國，通過對大量人群的研究發現，有四個關鍵基因在由遺傳因素導致的耳聾中起著重要作用，聯手“制造”了大約70%的遺傳性耳聾病例。它們就像影響聽力健康的“開關”，分別是GJB2、SLC26A4、MT-RNR1和GJB3。在中國新生兒里，這些致病基因的攜帶率高達5%-6%。
GJB2基因&先天性耳聾 耳聾患者致病基因攜帶率：21% 正常人群致病基因攜帶率：2%-3% 就像聽力世界的守護者，當這個基因出現問題（比如出現純合或復合雜合突變），孩子可能天生就有聽力障礙，或者隨著年齡增長逐漸失去聽力。即使聽力正常的父母雙方只是各自攜帶了一個有問題的GJB2基因，他們的孩子也有1/4的概率會患上耳聾。 SLC26A4基因&一巴掌致聾 耳聾患者致病基因攜帶率：18.6% 正常人群致病基因攜帶率：2% 這個基因與一種叫做大前庭水管綜合征的情況有關。患有這種癥狀的孩子出生時聽力可能正常，但長大后如果頭部受到撞擊或是顱內壓力變化，就可能導致聽力突然下降甚至完全耳聾。此外，該基因突變還可能引發青少年甲狀腺腫大和幼年時期聽力損失的“先天性甲狀腺腫-耳聾綜合征”（Pendred綜合癥）。 MT-RNR1基因&一針致聾 耳聾患者致病基因攜帶率：3.7% 正常人群致病基因攜帶率：0.3% 它像是個對特定藥物敏感的“警報器”。如果有人攜帶了這個基因突變，在使用氨基糖苷類藥物（如某些抗生素）后，可能會對耳朵造成不可逆的損害，導致耳聾。而且這個基因是通過母親線粒體遺傳的，意味著媽媽家族中的親戚都應關注并篩查此基因，避免接觸相關藥物。 GJB3基因&后天性耳聾 耳聾患者致病基因攜帶率：2.1% 正常人群致病基因攜帶率：0.4% 這個基因與后天出現的高頻聽力損失有關，也就是隨著年紀增長，人的聽力會慢慢減弱。不論是顯性還是隱性遺傳方式，如果有GJB3基因突變，都有可能出現遲發性聽力問題。
基因篩查是預防遺傳性耳聾的有效手段 根據遺傳模式，盡管父母雙方聽力正常，他們仍有可能是耳聾基因的攜帶者，并且在特定的遺傳條件下，孩子依然有可能遭受耳聾的風險。因此，即便是聽力正常的父母，在考慮生育時進行耳聾基因篩查也是有意義的，這樣能夠更早地發現風險，為孩子的聽力健康保駕護航。 作為出生缺陷防控的重要組成部分，可根據國家的出生缺陷三級預防的模式預防遺傳性耳聾的發生。 一級預防：在婚前或孕前進行耳聾基因篩查，檢查夫妻雙方是否攜帶耳聾基因，提供生育指導。 二級預防：在孕期進行產前耳聾基因篩查與診斷，避免耳聾患兒降生。 三級預防：新生兒進行聽力篩查及耳聾基因篩查，提前發現遲發性和藥物性耳聾將被動治療轉為提前主動預防。 三級預防體系中強調的耳聾基因篩查，針對不同階段人群實施精準檢測： 1.計劃懷孕或已孕夫妻： 在婚前、孕前及孕期均推薦進行耳聾基因篩查。對于孕婦群體，為確保后續進一步診斷及干預的時間充足，建議耳聾基因篩查在15+6周之前進行。若夫婦雙方、直系親屬中有耳聾患者，建議先進行耳聾基因診斷，明確遺傳性耳聾的致病基因，并視情況考慮進行產前診斷。在再次妊娠時，為避免遺傳風險，可以考慮實施胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）技術。 2.新生兒群體：建議耳聾基因與聽力篩查聯合進行，旨在早期發現潛在的遺傳性耳聾風險，及時采取干預措施，保障兒童健康成長和聽力功能的正常發育。 迪安診斷耳聾基因篩查服務
更全面的耳聾基因診斷助力找出病因
耳聾的表型譜很廣，遺傳異質性高，除了上述四種基因變異相關的遺傳性耳聾之外，還有大量的耳聾難以通過表型判斷致病基因。所以，為了找出導致耳聾的確切原因，醫生會借助更全面的基因檢測工具來幫助診斷，并據此給出后續治療和管理的方案。
哪些人應該考慮做耳聾基因檢測呢？ 1.非外界環境因素（比如感染、噪音或藥物）引起的先天性耳聾或后天性耳聾患者。 2.有耳聾家族史的人群，尤其是家族中有多人耳聾，耳聾基因攜帶風險高。 3.耳聾合并身體其他系統異常，考慮綜合征型耳聾，建議做基因檢測來查明病因。
通過耳聾基因檢測，可以有效發現非綜合征型以及綜合征型耳聾患者的特定遺傳病因，從而指導臨床采取有效的干預措施和治療方法。通過對耳聾家庭成員的基因分析，可以評估他們自身的患病風險及子代出現耳聾的再發風險，這將對婚育決策提供重要的科學依據。
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