看得見，卻不愿與人對視
聽得見，卻不能回應呼喚
能說話，卻很難進行交流
每一個罹患自閉癥的兒童
就像一顆孤獨的星星
獨自閃耀在自己的世界里
4月2日是第十七個世界自閉癥關注日，今年聯(lián)合國的主題是：“意識、接納、欣賞：從茍延殘喘到茁壯成長”，提醒公眾共同關注自閉癥，助力自閉癥患兒的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預。
兒童早期是自閉癥的黃金治療期
據《中國自閉癥發(fā)展狀況報告》推測，我國自閉癥患者可能超過1000萬，其中12歲以下的兒童約有200多萬，也就是約68個孩子中就有1名自閉癥患兒。
自閉癥，又稱孤獨癥或自閉癥譜系障礙（Autism Spectrum Disorder, ASD），是一種神經發(fā)育障礙性疾病，主要特征表現(xiàn)為社交交往困難、言語交流障礙、興趣范圍狹窄和刻板行為模式。
自閉癥的癥狀或輕或重，如光譜一般寬闊而不一，因此被稱為“譜系障礙”。自閉癥的成因目前尚未完全明確，研究認為遺傳因素在自閉癥發(fā)病因素中占主導作用，同時環(huán)境因素也會影響其發(fā)生發(fā)展。
自閉癥的黃金治療期是在兒童早期。在這個階段，兒童的大腦可塑性最強，語言、認知和社會技能正處于快速發(fā)展時期。對自閉癥兒童進行及時、科學、系統(tǒng)的干預和教育訓練，可以顯著改善他們的社交互動能力、語言溝通能力和適應性行為技能，提高其融入社會和獨立生活的能力。
自閉癥診斷的復雜性和挑戰(zhàn)性
盡早識別自閉癥癥狀并開始干預治療，對于提高自閉癥兒童的生活質量和未來的發(fā)展?jié)摿χ陵P重要。但現(xiàn)實中，自閉癥診斷涉及多個維度的考量，需要跨學科的專業(yè)團隊、嚴謹?shù)脑u估工具和對患者長期發(fā)展的跟蹤觀察，這些因素共同決定了診斷的復雜性和挑戰(zhàn)性。
早期癥狀不典型：
幼兒時期的自閉癥兒童可能在社交、溝通和行為方面的表現(xiàn)與正常發(fā)育的孩子區(qū)別不大，尤其是在三歲以前，許多核心癥狀可能還未充分顯現(xiàn)，這使得在嬰兒期進行準確診斷較為困難。
癥狀多樣性：
自閉癥癥狀呈現(xiàn)高度個體化，每個患者的表現(xiàn)各不相同。輕則僅表現(xiàn)為一定程度的社交障礙，重則可能存在智力和語言功能受損，癥狀范圍廣泛，非典型癥狀的存在使得診斷更加復雜。
與其他發(fā)育障礙重疊：
自閉癥的癥狀可能與其他發(fā)育障礙如發(fā)育性語言障礙 、智力障礙、注意缺陷多動障礙（ADHD）等易于混淆或存在共患的情況，增加了區(qū)分和診斷的難度。
主觀性評估：
診斷依賴于觀察和評估患者的社交互動、溝通能力和固定興趣行為，這些評估往往帶有一定程度的主觀性，不同醫(yī)生或評估者的判斷可能有所差異。
缺乏客觀的生物學標志：
目前尚沒有一種客觀的生物檢測方法（如血液檢測或影像學檢查）可以直接用來診斷自閉癥。
遺傳學檢測成為ASD診斷重要補充工具
自閉癥的發(fā)病機制非常復雜，尚未完全闡明。既往研究顯示，自閉癥的發(fā)生與多種基因突變有關，其中包括約20%的單基因遺傳因素以及大部分的多基因遺傳風險因素。
隨著基因檢測技術的快速發(fā)展與廣泛應用，越來越多的自閉癥相關基因被發(fā)現(xiàn)，利用二代測序（next-generation sequencing，NGS）技術進行的拷貝數(shù)變異（copy number variation，CNVs）和全外顯子（Whole Exome Sequencing, WES）檢測，有可能發(fā)現(xiàn)與自閉癥相關的遺傳變異，從而協(xié)助醫(yī)生對疑似自閉癥的兒童進行早期診斷。尤其對于有自閉癥或其他神經發(fā)育障礙家族史的人群，遺傳學檢測可能會更有助于提早識別高風險個體。
迪安診斷科學助力自閉癥早診早治
近兩年來，迪安診斷為眾多疑似自閉癥的患者提供了WES檢測，臨床診斷率與國際水平持平。
作為自閉癥早期發(fā)現(xiàn)和診斷的一個重要補充工具，WES檢測可以為臨床的精準診斷和分型提供輔助依據。對已經確診自閉癥的患者，遺傳學病因的明確，也有利于選擇合適的治療方案、進行長期管理和預后判斷。同時，遺傳學檢測可以明確該病因是否為家系遺傳導致，有利于對家族其他成員以及下一代的生育，進行風險評估與科學預防。
迪安診斷始終秉承“讓國人平等地分享健康”的使命，為自閉癥的遺傳學檢測提供整體解決方案，用科學助力自閉癥的早診早治，用專業(yè)推進相關分子機制的科學研究，守護每一個“來自星星的孩子”。
