隨著人口老齡化社會(huì)的加深，以帕金森病為主的神經(jīng)系統(tǒng)疾病已被稱(chēng)為繼癌癥和心腦血管疾病之后，影響老年健康的第三大“殺手”。 2024年4月11日是第28個(gè)世界帕金森病日，今年的主題是“和諧共生，美好生活”，旨在引起公眾對(duì)帕金森病的關(guān)注，倡導(dǎo)早防早治，加強(qiáng)帕金森病的社會(huì)支持。
帕金森病的癥狀不僅僅是“手抖” 帕金森病是一種復(fù)雜的神經(jīng)退行性疾病，以多巴胺能神經(jīng)元損失為核心病理改變，表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙和廣泛的非運(yùn)動(dòng)癥狀。 靜止性震顫：手指、手、腳、下巴或嘴唇在休息狀態(tài)下出現(xiàn)的不自主抖動(dòng)，活動(dòng)時(shí)可能減輕。 肌肉強(qiáng)直：肌肉變得僵硬，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，尤其在四肢和頸部表現(xiàn)明顯。 運(yùn)動(dòng)遲緩：動(dòng)作緩慢，起步困難，動(dòng)作幅度減小，日常活動(dòng)如寫(xiě)字、穿衣、走路等受影響。 姿勢(shì)平衡障礙：站立、行走時(shí)可能出現(xiàn)前傾、搖晃或步態(tài)凍結(jié)，轉(zhuǎn)身困難，易跌倒。 另外，還會(huì)出現(xiàn)睡眠障礙、情緒低落、抑郁、反應(yīng)遲鈍、出現(xiàn)幻覺(jué)，不明原因的嗅覺(jué)減退、手腳麻木、肢體關(guān)節(jié)疼痛，還有自主神經(jīng)癥狀如頑固性便秘、體位性低血壓、出汗多、心慌等非運(yùn)動(dòng)癥狀。
雖無(wú)法治愈，仍需合理治療 帕金森病的病因尚未完全明了，但現(xiàn)有研究認(rèn)為其發(fā)病是遺傳、環(huán)境暴露和年齡老化等多重因素復(fù)雜相互作用的結(jié)果。 帕金森病雖無(wú)法根治，但通過(guò)積極治療可有效控制癥狀、延緩病情進(jìn)展，提升生活質(zhì)量。藥物治療（如左旋多巴、多巴胺受體激動(dòng)劑）和手術(shù)治療（如深部腦刺激術(shù)）是主要手段，還需配合康復(fù)訓(xùn)練、心理干預(yù)、營(yíng)養(yǎng)調(diào)整、對(duì)癥處理及家庭支持。 帕金森病的早期診斷至關(guān)重要，不僅能及時(shí)啟動(dòng)有效治療，延緩病情，還能幫助患者及早適應(yīng)疾病，提高生活質(zhì)量，減輕社會(huì)負(fù)擔(dān)。此外，早期診斷也有助于科研人員追蹤疾病早期演變模式，為揭示病因、尋找新的治療靶點(diǎn)提供寶貴的臨床數(shù)據(jù)。
醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)在帕金森病診斷中的角色
帕金森病的精準(zhǔn)診斷是一個(gè)涉及病史采集、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)以及排除其他類(lèi)似疾病等多個(gè)層面的綜合過(guò)程。臨床評(píng)估與診斷標(biāo)準(zhǔn)為診斷提供基本框架，而醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)，特別是基因檢測(cè)、腦影像學(xué)和新興的生物標(biāo)志物檢測(cè)，增強(qiáng)了早期識(shí)別帕金森病的能力，對(duì)于優(yōu)化診療路徑、提升患者預(yù)后具有深遠(yuǎn)意義。
血液生化檢驗(yàn)主要用于排除其他可能引起類(lèi)似癥狀的疾病，如甲狀腺功能異常、肝腎功能障礙、維生素B12缺乏等。 基因檢測(cè)對(duì)于具有家族史或者年輕起?。?lt;50歲）的患者尤為重要。已知多個(gè)基因與帕金森病相關(guān)，如SNCA、LRRK2、PRKN、PINK1、PARK7等?；驒z測(cè)有助于確認(rèn)遺傳性帕金森病。 腦影像學(xué)是診斷帕金森病的重要輔助手段。 生物標(biāo)志物檢測(cè)是帕金森病早期診斷及鑒別診斷的前沿領(lǐng)域。α-synuclein（α-突觸核蛋白）是帕金森病病理特征性蛋白，其異常聚集形成路易小體。血液、腦脊液或皮膚活檢中α-synuclein水平的變化可能成為未來(lái)診斷帕金森病的生物標(biāo)志物。
目前，迪安診斷可提供帕金森與運(yùn)動(dòng)障礙相關(guān)疾病致病基因和易感風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)項(xiàng)目，參考國(guó)際權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)、專(zhuān)家共識(shí)與臨床指南，囊括疾病相關(guān)的196個(gè)基因，采用新一代高通量測(cè)序與生物信息分析工具、毛細(xì)管電泳技術(shù)等，快速精準(zhǔn)診斷各種帕金森與運(yùn)動(dòng)障礙疾病，輔助臨床診療，延緩疾病的進(jìn)展。
帕金森病高風(fēng)險(xiǎn)人群 1.中老年人：大多數(shù)患者在60歲以上發(fā)病，年齡是最重要的風(fēng)險(xiǎn)因素之一。 2.有家族史者：親屬中有帕金森病患者，尤其是直系親屬（父母、兄弟姐妹）患病，個(gè)體患病風(fēng)險(xiǎn)顯著升高。 3.攜帶特定基因突變者：已知某些基因（如SNCA、LRRK2、PRKN、PINK1、PARK7等）的突變與帕金森病發(fā)病直接相關(guān)。 4.職業(yè)暴露：長(zhǎng)期接觸農(nóng)藥、重金屬（如錳、汞）、有機(jī)溶劑等環(huán)境毒素的職業(yè)人群。 5.頭部創(chuàng)傷：經(jīng)歷過(guò)嚴(yán)重頭部創(chuàng)傷，尤其是多次或重度創(chuàng)傷的人群。 6.心血管疾病患者：患有高血壓、糖尿病、高脂血癥等心血管疾病，以及有腦血管事件（如中風(fēng)）史的人群。 7.有睡眠障礙者：尤其是患有快速眼動(dòng)睡眠行為障礙的個(gè)體，其轉(zhuǎn)化為帕金森病或其他相關(guān)神經(jīng)退行性疾病的風(fēng)險(xiǎn)較高。
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