父親帶著她輾轉多地求醫，最終被診斷為“雙相情感障礙”。服用舍曲林、喹硫平、阿立哌唑等藥物后，副作用卻讓她嗜睡、思維遲鈍、記憶力斷崖式下降，甚至因精力枯竭無法完成作業……
藥物副作用掩蓋真實病情， 精準醫療點亮新生
小何在跌跌撞撞完成高中學業、考入大學后，病情仍反復無常。大三時，她走進浙江省立同德醫院楊華醫生的診室。楊醫生通過細致問診發現，小何長期服用阿立哌唑的副作用，可能掩蓋了真實病情。她的癥狀更符合單純抑郁癥，而非雙相情感障礙。
阿立哌唑代謝途徑示意圖[4] 為破解用藥困局，楊醫生當即建議進行藥物基因組檢測，從基因層面分析藥物代謝與敏感度。檢測結果顯示，小何對既往藥物存在顯著的代謝異常：CYP2D6弱代謝表型，導致阿立哌唑血藥濃度異常升高，引發藥物性抑郁。結合其病史與檢測報告，楊醫生為小何調整方案，換用文拉法辛，并同步開展情緒量表評估與定期復診。 半年后，那個曾深陷黑暗的小何煥然一新。她開始關心朋友、堅持鍛煉、重拾生活樂趣。“如果沒有楊醫生，我可能還在迷霧中掙扎。”小何感慨道。
青少年情緒障礙誤診率高達30%-40% 近年來，青少年情緒障礙已成為全球公共衛生的重要挑戰。據《中國國民心理健康發展報告》顯示，我國青少年抑郁癥狀檢出率達24.6%，其中重度抑郁比例為7.4%。與成人不同，青少年情緒障礙常表現為非典型癥狀：如易激惹、軀體化疼痛、學業能力驟降等，易被誤解為“青春期叛逆”或“性格問題”。 抑郁癥與雙相情感障礙的核心區別在于是否存在躁狂發作。臨床中，青少年情緒障礙誤診率高達30%-40%。部分患者因短暫的情緒波動被誤判為“雙相情感障礙”，導致長期使用心境穩定劑，反而加重認知損害。 如小何的案例所示，長期用藥副作用、基因代謝差異等個體化因素，亟需通過藥物基因組檢測與治療藥物監測（TDM）等精準醫療手段破解。例如，通過檢測CYP450酶系基因（如CYP2D6、CYP2C19），可預判藥物代謝速率與毒性風險，指導抗抑郁藥優選。
從“一刀切”轉向“量體裁衣”，精神疾病如何檢測？ 世界衛生組織（WHO）指出，精神疾病治療需從“一刀切”轉向“量體裁衣”。對于青少年群體，早期應用精準醫療技術可縮短50%的診斷周期，降低30%的用藥風險。 精神疾病治療是一場持久戰，需醫患攜手制定個性化方案： ?精準檢測：藥物基因組檢測可預判藥物療效與副作用風險，避免“試錯治療”； ?規范用藥：足劑量、足療程用藥，結合定期量表評估與實驗室指標監測； ?全程管理：從診斷、用藥到康復期，需醫生、患者與家庭形成支持聯盟。
迪安診斷基于雙質譜平臺助力精神、神經領域精準診療 迪安診斷在精神、神經治療領域深耕多年，通過治療藥物監測（TDM）和藥物基因組檢測等完備產品體系，在技術平臺、檢測指標、報告解讀等方面不斷精進，力求為臨床醫生提供最完善的服務，助力其為患者提供個體化的藥物治療方案。 迪安診斷基于雙質譜平臺，結合藥物基因組學與藥物濃度，提供個體化用藥輔助分析及智能產品化服務。基于串聯質譜平臺，開展80余種精神類血藥濃度檢測；基于核酸質譜平臺開發9個精神類藥物基因檢測套餐，覆蓋100余種藥物。平臺具備強大拓展開發能力，可根據臨床需求定制項目和套餐，助力發病原因探索、病理機制分析與明確診斷。 參考文獻 1.《中國國民心理健康發展報告（2021～2022）》 2.《2022年青少年心理健康狀況調查報告》 3.中國精神科治療藥物監測臨床應用專家共識 4.pharmaGKBhttps://www.pharmgkb.org/clinicalAnnotation/1183619068
