今天是第6個國際SMA關愛日。設立這一特殊日子，是為了鼓勵大家關注與了解SMA，共同推動SMA的預防篩查和早期治療，從而降低SMA的發(fā)生率，提高患者的生存質量，減輕SMA患者家庭的負擔。
脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy，SMA），是一種罕見病，是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病，智力發(fā)育及感覺均正常，屬常染色體隱性遺傳病。
導致嬰幼兒死亡的遺傳病“頭號殺手”
SMA是一種由基因突變引起的神經系統(tǒng)疾病。SMA重癥患者不僅運動能力嚴重受限，甚至可能呼吸困難乃至衰竭。盡管已有相關的藥物上市，但藥物治療僅能減緩疾病進展和減輕癥狀。目前，全球范圍對于SMA尚無根治之法。 作為一種罕見病，SMA雖然在新生兒中的發(fā)病率約為1/6000-1/10000，卻是導致2歲以下嬰幼兒死亡的遺傳病“頭號殺手”。 面對如此嚴重致死致殘的遺傳病，我們必須采取“預防為先，早診早治”的策略，盡可能地減少患兒的出生、降低患兒及其家庭的痛苦。
如何減少SMA患兒的出生？ 預防始于篩查，使用基因檢測技術進行孕前攜帶者篩查是減少SMA患兒出生的關鍵。 SMA作為一種常染色體隱性遺傳病，是由SMN1基因的缺失或突變導致的。看起來正常的夫妻，也有可能是致病基因的攜帶者。而在夫妻同為該致病基因攜帶者的情況下，他們的孩子就有25%的可能性罹患SMA。 SMA攜帶者的生育風險 據估計，我國目前的SMA致病基因攜帶者多達3000余萬，無家族史者也很有可能是該疾病攜帶者。因此，所有育齡夫妻都有必要進行相關的基因檢測來篩查本人攜帶致病突變的情況，以便在懷孕前做好充分的準備和決策。 事實上，僅需少量采血進行檢測即可判斷生育SMA患兒的風險，而判斷為高風險的夫妻可以通過遺傳咨詢制定合適的干預方案，科學指導下一代的孕育，有效減少患兒的出生。
如何實現SMA的早診早治？
臨床研究表明，在罹患SMA的新生兒出現明顯的臨床癥狀之前進行診斷，并使用相應治療藥物，對患兒的治療效果將顯著優(yōu)于出現癥狀后再治療。對新生兒進行SMA篩查，盡早確診更多患兒，從而盡早實施干預手段，可以延緩疾病的進展、減輕癥狀的嚴重程度，大大提高患兒的生活質量。 近年來世界各國都在快速推進SMA新生兒篩查工作。數據顯示，歐美部分國家的SMA新生兒篩查率已高達99%。 2023年7月，我國也正式發(fā)布了《脊髓性肌萎縮癥新生兒篩查專家共識》（下文簡稱《共識》），力求盡快與國際水平接軌，全面推動SMA的早診早治。參與《共識》編寫的專家表示，我們“需要增強篩查意識”，“讓患者和醫(yī)護人員了解篩查獲益，并努力推動SMA納入國家級普篩”。 迪安診斷基于中國NMPA、歐盟CE雙認證檢測體系，提供脊髓性肌萎縮癥基因檢測服務，對SMN1基因第7號和第8號外顯子拷貝數進行精確檢測，可以滿足育齡夫妻孕前攜帶者篩查和新生兒SMA篩查的雙重需求，為守護每一個家庭的新生與未來貢獻力量。
