本產(chǎn)品通過檢測(cè)EDTA抗凝全血樣本中葉酸代謝通路關(guān)鍵酶——“5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶”C677T位點(diǎn)的基因多態(tài)性，輔助臨床醫(yī)生對(duì)患者葉酸代謝能力進(jìn)行評(píng)估。依據(jù)評(píng)估結(jié)果，可為孕產(chǎn)人群個(gè)性化定制葉酸補(bǔ)充劑量，減少因葉酸補(bǔ)充不足或過量引起的危害。同時(shí)，該檢測(cè)結(jié)果也可用于評(píng)估高同型半胱氨酸高血壓（H型高血壓）及腦卒中風(fēng)險(xiǎn)。
特 點(diǎn) 免提取：減少提取成本，縮短實(shí)驗(yàn)時(shí)間，簡化操作； 樣本用量少：只需要5ul全血樣本即可滿足實(shí)驗(yàn)需求； 靈敏度高：最低檢測(cè)限達(dá)到1ng/反應(yīng)（152copies/mL）； 自動(dòng)判讀：一個(gè)檢測(cè)通道可區(qū)分三種不同基因型，儀器自動(dòng)判讀； 通量大：在同一反應(yīng)管中檢測(cè)所有位點(diǎn)，單次完成96測(cè)試。 檢測(cè)流程
在科研領(lǐng)域，迪安生物還可提供多樣本類型葉酸代謝基因3位點(diǎn)檢測(cè)試劑盒，全面評(píng)估葉酸代謝水平。
迪安生物多位點(diǎn)葉酸代謝基因全面評(píng)估
MTHFR基因檢測(cè)可指導(dǎo)科學(xué)補(bǔ)充葉酸
我國是一個(gè)出生缺陷高發(fā)國家。2020年《中國臨床合理補(bǔ)充葉酸多學(xué)科專家共識(shí)》指出，超過50%的新生兒神經(jīng)管缺陷(neural tubedefects，NTDs)病例與妊娠初期葉酸不足有關(guān)，補(bǔ)充葉酸可顯著降低NTDs的發(fā)生率。但長期過量補(bǔ)充葉酸有可能產(chǎn)生健康風(fēng)險(xiǎn)，如干擾鋅的吸收、影響胎兒發(fā)育，增加部分癌癥發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)等。
MTHFR基因編輯的“5,10-亞甲基四氫還原酶”是葉酸代謝過程中的關(guān)鍵酶，其突變可導(dǎo)致相關(guān)酶活性降低，導(dǎo)致葉酸相對(duì)不足，從而引起下游代謝障礙，引起各種疾病的發(fā)生。MTHFR基因C677T位點(diǎn)存在三種基因型，CC型（野生型）、CT型（雜合突變型）、TT型（純合突變型）。不同基因型編碼的“5,10-亞甲基四氫還原酶”的活性不一樣，葉酸代謝能力與酶活性成正比。
不同基因型在中國人群中的分布與葉酸代謝能力情況（數(shù)據(jù)來源見文末參考文獻(xiàn)）
MTHFR基因不同基因型對(duì)葉酸的代謝能力不一樣，通過檢測(cè)明確MTHFR基因的具體基因型，指導(dǎo)孕婦在圍產(chǎn)期的不同階段服用不同劑量，以達(dá)到個(gè)性化科學(xué)補(bǔ)充葉酸的目的。
《中國臨床合理補(bǔ)充葉酸多學(xué)科專家共識(shí)（2020版）》推薦葉酸服用劑量
MTHFR基因檢測(cè)可輔助心腦血管疾病 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估 《中國居民營養(yǎng)與慢性病狀況報(bào)告（2020 年）》顯示，我國H型高血壓患者達(dá)到1.8億。H型高血壓與葉酸代謝障礙有關(guān)，MTHFR基因C677T突變是導(dǎo)致中國人群同型半胱氨酸（Hcy）水平增高的主要遺傳因素。長期補(bǔ)充葉酸有助于降低心腦血管疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。 《H型高血壓診斷與治療專家共識(shí)》中明確提出，MTHFR 677TT基因型是冠心病與腦卒中的獨(dú)立危險(xiǎn)因素，H型高血壓患者應(yīng)進(jìn)行基因型檢測(cè)，以確定H型高血壓的精準(zhǔn)危險(xiǎn)分層。 國內(nèi)外多部權(quán)威共識(shí)與專家指南，均推薦進(jìn)行MTHFR基因分型檢測(cè)，既能明確病因，又能幫助醫(yī)生根據(jù)患者基因型不同進(jìn)行危險(xiǎn)分層和個(gè)體化治療，有效防止高血壓并發(fā)癥，降低心腦血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
參考文獻(xiàn) 1.《中國臨床合理補(bǔ)充葉酸多學(xué)科專家共識(shí)（2020版）》 2.《H型高血壓診斷與治療專家共識(shí)》 3.《中國居民營養(yǎng)與慢性病狀況報(bào)告（2020 年）》
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