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新增5款panel！迪安診斷神經系統遺傳病診斷再添利器
發布：2023/10/24
近年來，隨著漸凍癥（肌萎縮側索硬化癥）逐漸被公眾所了解，人們對神經系統遺傳病的關注也逐漸提升。為了助力神經系統遺傳病的早診斷、早治療，迪安診斷新上線5款基于NGS的神經系統遺傳病檢測panel，協助臨床從基因層面，對漸凍癥、腦血管病、腦白質營養不良、共濟失調、肌張力障礙等疾病進行輔助診斷、個體化治療決策。
據OMIM（在線人類孟德爾遺傳）數據庫統計，在近6000種已明確的單基因遺傳病中，約60%以上為神經系統遺傳病。神經系統遺傳病主要分為中樞神經系統遺傳病和周圍神經系統遺傳病。
神經系統遺傳病主要類別
由于神經系統遺傳病種類繁多，且多數類別疾病不具有高度特異的臨床表型，即使結合家族史、血生化等實驗室檢查、影像學等多種輔助手段，也很難得到確診。患者往往要經過反復就診才能確診，診斷周期漫長。
針對上述痛點，結合臨床的避免誤診、早期診斷、早期預防、早期治療、攜帶者篩查、產前診斷等需求，迪安診斷一直致力于提升神經系統遺傳病的檢測水平，此前已經基于NGS、PCR、Sanger、MLPA等方法學，推出20多項檢測項目。近期，迪安診斷新上線5款基于NGS的神經系統遺傳病檢測panel，可針對神經系統遺傳病的相關基因進行打包檢測。
迪安診斷臨床基因組中心擁有Illumina和Life兩大國際領先的高通量測序平臺，檢測服務項目覆蓋實體瘤和血液病領域的精準診斷、上千種單基因遺傳病以及數十種復雜遺傳病的輔助診斷和遺傳咨詢等。臨床基因組中心實驗室嚴格按照ISO15189和美國CAP認證標準要求進行規范管理，并定期參加國家衛健委室間質評等多項權威認證。
